La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de causa desconocida, que afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil y que se caracteriza por un crecimiento anómalo de células musculares lisas atípicas (células LAM) a nivel pulmonar,  formando quistes o bullas, afectando las vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos, de modo que destruyen progresivamente el tejido pulmonar sano y éste va perdiendo su función.

La Linfangioleiomiomatosis puede aparecer de forma esporádica o asociada a la presencia de otra enfermedad rara, la Esclerosis Tuberosa

Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria.

El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza.

La LAM es una más de las llamadas enfermedades raras , poco frecuentes o minoritarias. Algunas de estas enfermedades aún no tienen nombre. Muchas son genéticas y se diagnostican con dificultad. Por desgracia y hasta el momento una mayoría no tienen un tratamiento curativo. Gracias a los avances en la investigación y a organizaciones de pacientes, se está logrando avanzar e investigar en la busca de soluciones para estas enfermedades.

• SÍNTOMAS Y DIAGNÓSTICO
  

En España han sido diagnosticadas con LAM mujeres entre los dieciséis y  setenta años. Los síntomas más comunes en afectadas por LAM son los siguientes:

Disnea respiratoria progresiva, en un 88% de los casos.

Neumotórax espontáneo (69%)

Angiomiolipoma renal (50%)

Tos seca (50%)

Hemoptisis(20%)

El diagnóstico de LAM  suele retrasarse un promedio de dos a cinco años. En ocasiones se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Este error es comprensible dada la rareza de la enfermedad y la falta de especificidad de los síntomas y de los hallazgos radiográficos en los estudios simples.

Para su diagnóstico está indicada la realización de escáner (TAC) que determine la extensión de la enfermedad, pero el diagnóstico de confirmación es histológico por lo que requiere la realización de una biopsia, en la mayoría de los casos.

Para conocer la evolución de la enfermedad están indicadas la pruebas de función pulmonar completas, que incluyen espirometría, difusión de CO y volúmenes pulmonares; así como el test de la marcha de los 6 minutos.

• TRATAMIENTO

Se han empleado diferentes estrategias terapéuticas a nivel hormonal tanto química como quirúrgica (ooforectomía).Aunque ninguna de ellas se ha revelado como auténticamente efectiva. Sólo el 5 % de las pacientes han experimentado beneficios, mejorando clínica y funcionalmente, no habiéndose valorado los resultados a largo plazo. Concretamente, en lo que se refiere a la Progesterona, un estudio con 275 pacientes publicado en diciembre de 2004 concluye que no es un tratamiento eficaz. 

El 28 de mayo de 2015 la agencia estadounidense del medicamento, FDA, ha aprobado el Sirolimus como tratamiento para la Linfangioleiomiomatosis, es el primer tratamiento que se aprueba para la LAM.
Ahora sólo queda esperar a que las agencias europea y españolas den el paso, respectivamente.

Gracias a los investigadores en EE.UU que promovieron en 2004 este proyecto e iniciaron el ensayo MILES en 2007, publicando sus resultados en marzo de 2011, y gracias a las pacientes con LAM que se prestaron voluntarias a este estudio sin saber si tomaban Sirolimus o placebo.

Aquí la noticia original y su traducción a continuación:

La FDA, Food and Drug Administration de Estados Unidos,  ha aprobado el Rapamune (sirolimus) para tratar la Linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar rara, progresiva que afecta principalmente a las mujeres en edad fértil. Este es el primer fármaco aprobado para el tratamiento de la enfermedad.
LAM se caracteriza por un crecimiento anormal de las células del músculo liso que invaden los tejidos pulmonares, incluyendo las vías respiratorias y los vasos sanguíneos/linfáticos que causan la destrucción de los pulmones, obstruyendo el flujo de aire, y limitando el suministro de oxígeno al organismo. La LAM es una enfermedad muy rara. De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina, se estima que sólo entre dos y cinco mujeres por millón de mujeres en todo el mundo pueden tener la enfermedad.

La seguridad y eficacia de Rapamune para el tratamiento de LAM fue estudiada en un ensayo clínico, comparando Rapamune con un fármaco inactivo (placebo) en 89 pacientes durante 12 meses, seguido de un período de observación de otros 12 meses. El objetivo primario fue la diferencia de ambos grupos de pacientes en el FEV1 (volumen espiratorio forzado en un segundo o cantidad de aire que una persona puede exhalar en un segundo durante una respiración forzada). La diferencia en el promedio de disminución del FEV1 durante el período de tratamiento de 12 meses fue de aproximadamente 153 ml. Tras la suspensión de Rapamune, la disminución de la función pulmonar se reanuda a una tasa similar a la del grupo placebo.

Los efectos secundarios más comunes asociados con Rapamune para el tratamiento de la LAM han sido úlceras bucales y labiales, diarrea, dolor abdominal, náuseas, dolor de garganta, acné, dolor de pecho, edema en las piernas, infección del tracto respiratorio superior, dolor de cabeza, mareos, dolor muscular y colesterol elevado. Los efectos secundarios graves, incluyendo hipersensibilidad y edema han sido observados en pacientes con trasplante renal.

Rapamune está elaborado por Wyeth Pharma

Se recomienda visitar el apartado Ensayos Clínicos para conocer posibles y futuros tratamientos para la linfangioleiomiomatosis.

• TRASPLANTE PULMONAR
  

El trasplante pulmonar es la alternativa para las pacientes con insuficiencia respiratoria avanzada. Para poder entrar en la lista de espera para el trasplante es necesaria una valoración previa de la paciente. En esta valoración se examina la historia clínica, así como el grado de insuficiencia respiratoria, y se realizan diversos análisis generales y otros concretos de corazón, riñón o hígado, todo ello orientado a asegurar que el trasplante cuenta con garantías de éxito. Para la entrada formal en lista de espera es necesario firmar un consentimiento informado.

La lista de espera no funciona de forma tan sencilla, no siempre la primera persona en ser anotada será la primera persona en recibir el trasplante. Existen una serie de criterios que conjuntamente influyen en el manejo de la lista como son el grupo sanguíneo, el tamaño del órgano del donante, que debe adecuarse al receptor, el priorizar en función de la gravedad de cada caso.

El tiempo medio de espera en España para los trasplantes de pulmón es de 6 meses, con desviaciones de hasta un año y medio. Desde el momento de la entrada en la lista de espera es necesario que la afectada resida en la proximidad de un centro hospitalario capaz de realizar el trasplante.

Centros Hospitalarios donde se ralizan trasplantes de pulmón en España:

Barcelona, Hospital Universitari Vall d’Hebron

A Coruña, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

Madrid, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Madrid, Hospital Universitario 12 de Octubre

Valencia, Hospital Universitari La Fe

Santander,  Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Córdoba,   Hospital universitario Reina Sofía.

• INCIDENCIA  DE  LAM  EN  ESPAÑA

Se estima que la LAM tiene una prevalencia de 1 mujer de cada 100.000 mujeres,  en el caso de la LAM asociada al Complejo de Esclerosis Tuberosa tiene una incidencia cercana al 40% de las mujeres con TSC, significaría que en nuestro país habría alrededor de doscientas mujeres afectadas por la Linfangioleiomiomatosis, muchas de ellas sin un diagnóstico acertado de la enfermedad.

Hasta marzo de 2016 han contactado con AELAM más de 190 mujeres españolas con Linfangioleiomiomatosis, y más de 100 mujeres hispanoamericanas con LAM.