QUÉ ES LAM

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de causa desconocida, que afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil y que se caracteriza morfológicamente por una proliferación desordenada de células de músculo liso, formando quistes o bullas, de modo que va destruyendo progresivamente el tejido pulmonar sano.

Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria.

El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza.

La LAM es una más de las llamadas enfermedades raras , poco frecuentes o minoritarias. Algunas de estas enfermedades aún no tienen nombre. Muchas son genéticas y se diagnostican con dificultad. Por desgracia y hasta el momento una mayoría no tienen un tratamiento curativo. Gracias a los avances en la investigación y a organizaciones de pacientes, se está logrando avanzar e investigar en la busca de soluciones para estas enfermedades.

 

  • SINTOMAS Y DIAGNÓSTICO

Los síntomas más comunes en afectadas por LAM son los siguientes:

Disnea respiratoria progresiva, en un 88% de los casos.

Neumotórax espontáneo (69%)

Angiomiolipoma renal (50%)

Tos seca (50%)

Hemoptisis(20%)

El diagnóstico de LAM se suele retrasar un promedio de 2 a 5 años. Frecuentemente se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma, enfisema o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Este error es comprensible dada la rareza de la enfermedad y la falta de especificidad de los síntomas y de los hallazgos radiográficos en los estudios simples.

Para su diagnóstico está indicada la realización de escáner (TAC) que determine la extensión de la enfermedad, pero el diagnóstico de confirmación es histológico por lo que requiere la realización de una biopsia, en la mayoría de los casos.

 

  • TRATAMIENTO

Se han empleado diferentes estrategias terapéuticas a nivel hormonal tanto química como quirúrgica (ooforectomía).Aunque ninguna de ellas se ha revelado como auténticamente efectiva. Sólo el 5 % de las pacientes han experimentado beneficios, mejorando clínica y funcionalmente, no habiéndose valorado los resultados a largo plazo. Concretamente, en lo que se refiere a la Progesterona, un estudio con 275 pacientes publicado en diciembre de 2004 concluye que no es un tratamiento eficaz.

  • Se recomienda visitar el apartado

Ensayos Clínicos para conocer posibles y futuros tratamientos para LAM, como la Rapamicina.

Para las afectadas  con insuficiencia respiratoria moderada está indicada la administración de oxígeno.

 

  • TRASPLANTE PULMONAR

El trasplante pulmonar es la alternativa para las pacientes con insuficiencia respiratoria avanzada. Para poder entrar en la lista de espera para el trasplante es necesaria una valoración previa de la paciente. En esta valoración se examina la historia clínica, así como el grado de insuficiencia respiratoria, y se realizan diversos análisis generales y otros concretos de corazón, riñón o hígado, todo ello orientado a asegurar que el trasplante cuenta con garantías de éxito. Para la entrada formal en lista de espera es necesario firmar un consentimiento informado.

La lista de espera no funciona de forma tan sencilla, no siempre la primera persona en ser anotada será la primera persona en recibir el trasplante. Existen una serie de criterios que conjuntamente influyen en el manejo de la lista como son el grupo sanguíneo, el tamaño del órgano del donante, que debe adecuarse al receptor, el priorizar en función de la gravedad de cada caso.

El tiempo medio de espera en España para los trasplantes de pulmón es de 6 meses, con desviaciones de hasta un año y medio. Desde el momento de la entrada en la lista de espera es necesario que la afectada resida en la proximidad de un centro hospitalario capaz de realizar el trasplante.

Centros Hospitalarios donde se ralizan trasplantes de pulmón en España:

Barcelona, Hospital Universitari Vall d’Hebron

A Coruña, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

Madrid, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Madrid, Hospital Universitario 12 de Octubre

Valencia, Hospital Universitari La Fe

Santander,  Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Córdoba,   Hospital universitario Reina Sofía.

  • INCIDENCIA  DE LAM EN ESPAÑA

En el registro realizado en 2006 por el equipo del Dr. Julio Ancochea del Hospital La Princesa de Madrid, en el que participaron un gran número de hospitales españoles, se incluyeron 64 casos, todos ellos afectando a mujeres con una edad comprendida entre los 20 y los 76 años, siendo la edad media de 44.8 años. El 41.6% de las afectadas presentan o han presentado neumotórax, con una media de 2.7 repeticiones. El 50% de las afectadas tienen angiomiolipoma renal.

Dado que se estima que la LAM tiene una prevalencia de entre 3 y 5 casos por millón de habitantes , y en el caso de la LAM asociada al Complejo de Esclerosis Tuberosa tiene una incidencia cercana al 40% de las mujeres con TSC, significaría que en nuestro país habría más de un centenar de mujeres afectadas por la Linfangioleiomiomatosis, muchas de ellas sin un diagnóstico acertado de la enfermedad.

Hasta marzo de 2014 han contactado con AELAM más de 160 mujeres españolas con Linfangioleiomiomatosis, y más 80 mujeres  hispanoamericanas con LAM.