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Identifican la base biológica del desarrollo del cáncer de mama en pacientes portadoras de unas mutaciones.

Por AELAM Abr 14, 2022
L'equip d'investigadors de l'Idibell que ha identificat el gen HMMR com a factor de risc.L'equip d'investigadors de l'Idibell que ha identificat el gen HMMR com a factor de risc.

ACN Barcelona – Investigadores han identificado la base biológica responsable del desarrollo del cáncer de mama en pacientes portadores de mutaciones en el gen BRCA1. El estudio, liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO), muestra que la sobreexposición del gen HMMR aumenta el riesgo de cáncer en mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1. Estas mutaciones en BRCA1 se heredan de padres a hijos y confieren un alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario. Una de cada 1.000 personas son portadoras de mutaciones en este gen y entre el 45 y el 85% de las mujeres portadoras desarrollarán un tumor de mama antes de los 80 años.

Los factores que determinan desarrollar o no el cáncer posyendo la misma mutación son aún desconocidos. El estudio del ICO y del IDIBELL desvela los mecanismos moleculares y celulares que determinan que dos mujeres con la misma mutación BRCA1 presenten riesgos de cáncer diferentes.

El artículo identifica las moléculas responsables de hacer aumentar este riesgo en mujeres que ya presentan mutaciones en BRCA1, posibles dinastías terapéuticas para prevenir la aparición de los tumores. Hasta ahora, las estrategias de prevención que siguen las mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 se limitan a mamografías frecuentes y/o masectomías preventivas.

El análisis de datos genéticas de más de 130.000 mujeres afectadas de cáncer de mama, conjuntamente con estudios con modelos de ratones, han permitido identificar la sobreexpresión del gen HMMR como factor de riesgo. Esta sobreexposición en combinación con la mutación de BRCA1 altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que acaban provocando el desarrollo de tumores.

La Dra. Francesca Mateo, primera autora del trabajo e investigadora del IDIBELL y del ICO, apunta que ya existen fármacos aprobados para otras enfermedades que actúan sobre las señales proinflamatorias cancerígenas encontradas. Así, dice que sería esperable poder desarrollar estrategias preventivas más eficaces y seudas que las actuales a través del tratamiento con estos fármacos a las mujeres con mutaciones en BRCA1 y con sobreexposición de HMMR.

El jefe del grupo de investigación de Cáncer de Mama del IDIBELL y del ICO y líder del proyecto, el doctor Miquel Àngel Pujana, afirma que conocer la base biológica del incremento del riesgo de cáncer de mama por mutaciones de BRCA1 es fundamental para avanzar hacia una prevención personalizada. Este conocimiento podría permitir aplicar terapias dirigidas para evitar el desarrollo de este tipo de cáncer.

Identifiquen la base biològica del desenvolupament del càncer de mama en pacients portadores d’unes mutacions (lavanguardia.com)

Identifiquen un gen que augmenta el risc de desenvolupar càncer de mama o ovari (ara.cat)

By AELAM

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