Encarna Guillén es presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y las estudia desde hace 20 años. Cuenta a COPE que “son un 80% de origen genético, pero sus manifestaciones pueden afectar a cualquier órgano o sistema corporal, de tal manera que una enfermedad rara puede surgir a partir de síntomas respiratorios, digestivos… Nunca podemos descartar que pueda tratarse de una enfermedad rara”. De hecho, más del 50% de enfermedades raras se manifiestan en menores de dos años, y aunque se investiga, todavía, a día de hoy, la mayoría de las patologías no tienen un tratamiento específico.
Ellos no han sido un colectivo priorizado en la estrategia de vacunación, o al menos no todas las enfermedades raras. Es el caso de Silvia. Tiene 43 años, y sufre la enfermedad de LAM, linfangioleiomiomatosis, una enfermedad pulmonar, poco frecuente y que solo afecta a mujeres por lo general en edad fértil.
En su caso, todas las alarmas saltaron precisamente cuando estaba embarazada. Aunque ya había tenido algún episodio anterior, a las 20 semanas de gestación tuvo que subir al hospital porque no podía respirar. Le dieron la noticia de que tenía esta enfermedad rara un tiempo después de nacer su bebé, hace ya unos 12 años. Desde entonces, tiene una incapacidad temporal porque cualquier tarea le supone un gran esfuerzo.
Ella tuvo suerte entre comillas, porque la mayoría de estas enfermedades tardan entre 5 y 10 años en ser diagnosticadas. Eso en el caso de que se haga correctamente. Quizá por eso las cifras de esta enfermedad rara son tan bajas: apenas hay 200 mujeres en nuestro país que la padezcan.